13 августа 2009, четверг

Профессор Иво Kremenski, национальный консультант в области генетики:


Мы здоровы из-за разнообразия наших генах

Миф, что рентгеновские опасна для беременных

Сильвия Николова, газета монитор, 13 августа 2009

- Профессор Kremenski очень страшно ли геном болгар, которые в их генах, чтобы оправдать, когда мы не пойдем?
- Геном болгары не отличались ни в одном из геномов всех остальных людей в мире. Все они имеют около 25000 генов, мы все произошли от последнего человека на 160000 лет, жила в Африке. Люди были задолго до этого. В один момент, однако, человек находится под угрозой. Почти 2000 лет она была почти в "Красную книгу", но выжил, чтобы сегодня и взяла на себя всю землю. Даже стало страшно и его деятельность не дело одного и двух видов в "Красную книгу". Но он выжил и в настоящее время решен. Около 45.000, человек приходит в землях сегодняшней Европе. Большинство древних людей прошли через Балканы.
- Что это значит?
- Указывает, что Балканский полуостров был местом Великого переселения народов и место смешения различных групп людей.
- Хорошо ли это для нас, как потомки тех древних людей или нет?
- С одной стороны это хорошо, потому что более разнообразным варианты генов, тем больше редких наследственных заболеваний и наследственной предрасположенности к ним отношение. Мало того, что гены определяют здоровье, однако, не все в них.
- А что еще?
- Две основные факторы окружающей среды и образа жизни. Для генетических заболеваний, которые, как гены, около 23000, является основным дефектом в гене. От 3 до 5 процентов новорожденных страдают от наследственных заболеваний. Во всех других людей генетическую предрасположенность, но не генетическое заболевание, которое, в отличие от расположения означает, что дефект в гене. Поэтому представляется неизбежным, независимо от условий окружающей среды, что, в свою очередь, может лишь определить тяжесть заболевания. Генетическая предрасположенность обусловлены как артериальная атеросклероз, диабет, рак, психоз, шизофрения. Они являются результатом дефектов в нескольких генов. Все у нас есть один или других дефектов в 25000 генов. Дело случая является то, что образ жизни приведет и на каких условиях будут жить, чтобы показать эти предрасположенности. Проблема болгар в генах, а в долгосрочной напряжения в различных ее формах. Болгария, как и Грузия, это страна, известная высокий процент долголетия.
Разнообразие народов, которые прошли на Балканском полуострове, делает нас сильнее и разнообразнее. Редкие заболевания у нас чаще, чем в некоторых других странах.
- По крайней мере, есть что-то преимущество.
- Но это недостаток. Гораздо более сложным и дорогостоящим для диагностики. Один состоит в поиске мутации, и это всегда и совершенно другой - искать нескольких мутаций. Возьмем для примера наиболее распространенных наследственных заболеваний кавказцы - кистозный фиброз, где есть более 1600 мутаций. В некоторые группы людей, как Басков, датских и болгарских цыган есть только одна мутация. Это означает, что только в одном исследовании может быть диагностирована. Это потому, что они были закрыты группы. Же мутация она и болгар, но только 64 процентов. Остальные 40 процентов более 35 различных типов мутаций. В некоторые из них сделать не один, а 30 образцов. Это дорогостоящих исследований. Пугает то, что генетические исследования часто связаны со временем. Ни беременности, ни новорожденным не могут ждать. Можно не ждать, но нам необходимо для диагностики плода. Младенческая не могут ждать. Необходимо положить быстрой диагностики, чтобы начать лечение и предотвратить рождение второго ребенка, имеющего инвалидность. Свобод принцип доступности для изучения эффективности и результативности. Это достигается путем объединения высокотехнологичных центров, таких, как у себя дома.
- Означает ли это, что нет никакой надежды на болгар с наследственными заболеваниями в нашей стране?
- У нас есть идея создания шесть таких центров и центральная лаборатория. Каждый из них, чтобы делать определенные вещи. Идея не для перевозки людей к исследованиям с одного места на другое, потому что это дорого. Для вас для диагностики генетических заболеваний в Германии, например, два или три дня будет стоить 30.000 до 40.000 евро. Он может, однако, сделано для обмена материалами для исследования ведущих специалистов для предоставления информации в Интернете.
- Есть ли у нас подготовлены к такой организации работы?
- Да, мы готовы. Теперь участие в трех электронный форум и отвечать на вопросы граждан. Консультации дает и личные.
Мы все знаем, что состояние здоровья и болезней, непосредственно связанных с 2 основных факторов - генов и окружающей среды. В зависимости от важности каждого из этих факторов являются генетические заболевания - те, в которых изменения в генах приводят к болезни, независимо от условий окружающей среды, и другие, в которых изменения в генах только предрасположенность и их выражения, связанные с обязательным участием одного или нескольких факторов окружающей среды.
Генетические заболевания затрагивают около 5% новорожденных и их страдания десятков тысяч детей в нашей стране. Они группа так называется. редких заболеваний. Редкие не успокаивают нас, потому что, как виды более 23.000, как группа влияет на 35-50% госпитализированных пациентов и на самом деле относятся к любому, лишь несколько десятков поддаются лечению, в большинстве случаев могут быть затронуты только " качество жизни и лечения очень дорого - от 20 000 до 1 миллиона евро в год на одного пациента.
Таким образом, любой здоровья и страны, несмотря на их желание не может позволить себе "вылечить" все плохо. Только подход к лечению приводит лишь к непрерывным увеличением числа пациентов и непрерывное ограничение вариантов лечения.
Видимо только подход, как зловещие, как кажется, является предельным рождения тех, кто серьезно болен. Это позволит сэкономить много для общества и улучшение системы здравоохранения в то время и, самое главное - будет высвободить средства для лечения и улучшения качества жизни пациентов, уже родился. Таким образом, предупреждение генетических заболеваний нет альтернативы.
- Каковы Ваши наиболее часто задаваемые беременных женщин? Из того, что наиболее страшно?
- Из многих вещах, как интернет вещание всякие иллюзии. Женщины заинтересованы в при создании генетического тестирования, то, что их информационную ценность, что риск, когда они больны в семье, и риски для будущей семьи старше определенного возраста, при приеме лекарства для рентгеновского облучения.
- А вытекает, что риск заражения-рентгенологическое обследование X в миф?
- Нет X-лучи, которые достигают дозы, то они начинают ожидать каких-либо изменений в геноме. Но многие обеспокоены женщин, которые хотят сделать аборт из-за картины легких, например. Существует так много X-Ray, который может вызвать эмбриональный вред. Даже излучения, полученные от двух фотографий гораздо меньше, чем 9-месячный период, женщина получит от окружающей среды.
- Но как же вопрос с хромосомными нарушениями в Болгарии? Есть большое количество?
- В болезни хромосомные понять, что произошло в номер или структуры хромосом. Наиболее распространенным заболеванием в нашей стране снижаются. 95% всех хромосомных нарушений, которые 400, он занимает.
- Что можно сделать?
- Есть две возможности - каждой беременной с 11-го по 14-й недели, обратитесь к крови, что ее индивидуальный риск для хромосомные расстройства. Она судить для себя ли он высоким или нет, и сравнил его со следующими результатами обследования - амниоцентеза (исследование околоплодных вод), это дает 100% безопасности. Женщина сама должна решить, следует ли делать амниоцентез, потому что несет в себе риск, хотя и небольшой, резки аборт. Если риск является низким - 1:300, беременные женщины, как правило, не учился, но если высокий - 1:100, они никогда не пропустите. Это бесплатно. В 2008 году, 14000 обследованных женщин по изучению рисков. Из них обнаружено и предотвратить рождение 31 пациента с синдромом Дауна путем аборта по рецепту врача. Однако, беременные, возможно, пожелает иметь своего ребенка и поднял его.
Необходимо расширить массового тестирования новорожденных от 3 до более чем 30 различных заболеваний. Медицинские работники и общественность должна быть широко информированы о возможностях современной молекулярной медицины и не менее важно, чтобы демонтировать мифы, что лечение будущем можно сегодня (генная терапия).